Se abbiamo deciso di sottoporre nostro figlio ad una visita medico specialistica ortopedica perché abbiamo il dubbio che possa essere affetto da una patologia della colonna vertebrale (scoliosi o ipercifosi) aspettiamoci che il medico ci ponga la seguente domanda: “in famiglia ci sono casi di deformazioni vertebrali?”
In questo breve articolo supportato da materiale radiografico andremo a parlare della scoliosi e degli aspetti genetici correlati e trattamento ortesici.
Ma andiamo per ordine .
Il termine scoliosi deriva dal greco “skolios” (obliquo) ed indica una complessa deformità strutturale della colonna vertebrale che modifica il suo asse fisiologico nei tre piani dello spazio.
La scoliosi, dunque, è una deformità che colpisce la colonna vertebrale (Fig. 2), è una curva o complesso di curve del rachide che si estrinsecano prevalentemente sul piano frontale, con una deformità strutturale, con più o meno evidenti alterazioni estetiche del paziente.
Si ritiene che siano numerosi i fattori coinvolti nell’insorgenza ed evoluzione della scoliosi: genetici, neurologici, biochimici, metabolici, di sviluppo, muscolari,etc.. ma nel 70% dei casi sono individuate come idiopatiche (di causa sconosciuta)
Ma quali gli Aspetti genetici??
Vista la frequenza delle scoliosi familiari, numerosi studi hanno dimostrato che al primo grado di parentela (madre/padre-figlio) con un soggetto scoliotico il rischio è di raggiunge il 10%, quindi di incidenza 50 volte maggiore rispetto una popolazione standard e al secondo terzo grado di parentela (nonni/zii-nipoti) il rischio scende a 4%, 10 volte maggiore rispetto allo standard.
Possiamo ipotizzare, dunque, che esista una ereditarietà nelle forme scoliotiche. Il modo di trasmissione è incerto: potrebbe essere un gene dominante non legato al sesso ma a penetranza incompleta e ad espressione variabile.
Le immagine radiografiche che seguono sono di madre (pz1)/ figlia (pz2).
La pz1 non ha eseguito alcun trattamento riabilitativo/conservativo ortesico per tale motivo all’età di 47 aa presenta un grado di scoliosi molto avanzato (che andrà purtroppo con il passare degli anni a peggiorare) a differenza della pz2 che dall’insorgenza della scoliosi ha da subito effettuato trattamento conservativo ortesico. Per tale motivo possiamo affermare che la pz2 non avrà un quadro evolutivo come quello della pz1, perché va ricordato che il trattamento combinato ortesico associato a quello riabilitativo, eseguito nelle tempistiche opportune e dalle figure professionali più adeguate (medico, fisioterapista, tecnico ortopedico), in un contesto di empatia e compliance favorevole al trattamento da parte del soggetto, determina una modulazione dell’evolutività della scoliosi stessa e un modellamento estetico del paziente che ne è affetto.
Occorre, dunque, che genitori e medici pediatri in primis, ma naturalmente chiunque sia a contatto con i bambini e adolescenti, ponga un’attenzione particolare alle piccole asimmetrie che possono manifestarsi sin dall’infanzia e, ancor di più, in condizioni di obesità occorre essere vigili. Rammentiamo che quanto più tardi si intraprende il percorso ortesico/riabilitativo, soprattutto in pazienti di sesso femminile oltre i 13 anni, ove la maggiore evolutività della scoliosi è gia avvenuta, purtroppo si otterrano risultati inferiori ad aspettative.
